【樣本庫按語】 繼1998年6月10日國家頒布《國家人類遺傳資源管理暫行辦法》21年后，李克強總理簽署國務院令《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》，自2019年7月1日起施行。制定條例的目的就是為了有效保護和合理利用我國人類遺傳資源，維護公眾健康、國家安全和社會公共利益?！稐l例》與我們樣本庫的日常工作息息相關，也與醫(yī)院科研和管理密切相關，樣本庫在組織全體員工認真學習條例的同時，特安排張林博士就條例進行解讀并與全院職工學習分享。

    一、國家頒布《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》的意義

    2018年10月25日，華大基因、阿斯利康、藥明康德、上海華山醫(yī)院等6家公司或機構因違反人類遺傳資源管理規(guī)定遭科技部處罰，科技部首次公開相關罰單。此罰單一經(jīng)公布，將人類遺傳資源的管理問題推上了輿論的風口浪尖。

    相關處罰決定書稱，中國人類遺傳資源管理辦公室調查發(fā)現(xiàn)，華大基因（深圳華大基因科技服務有限公司）未經(jīng)許可，將部分人類遺傳資源信息從網(wǎng)上傳遞出境。此外，華大基因和上海華山醫(yī)院（復旦大學附屬華山醫(yī)院）未經(jīng)許可與英國牛津大學開展“中國女性單相抑郁癥的大樣本病例對照研究”的中國人類遺傳資源國際合作研究。

    蘇州藥明康德新藥開發(fā)股份有限公司未經(jīng)許可將5165份人類遺傳資源（人血清）作為犬血漿違規(guī)出境。

    阿斯利康（阿斯利康投資（中國）有限公司）未經(jīng)許可將已獲批項目的剩余樣本轉運至廈門艾德生物醫(yī)藥科技股份有限公司和昆皓睿誠醫(yī)藥研發(fā)（北京）有限公司，開展超出審批范圍的科研活動。

    近年來關于人類遺傳資源違規(guī)違法開展國際合作的事件屢禁不絕（例如前文所述的受到科技部處罰的六家公司或機構的違法行為），尤其是隨著基因組研究和測序技術的飛速發(fā)展，違規(guī)違法手段隱蔽性更強，監(jiān)管難度不斷加大，因此，對中國人類遺傳資源管理規(guī)范化、制度化，法律化的需求愈加急迫。為了有效保護和合理利用我國人類遺傳資源，維護公眾健康、國家安全和社會公共利益，在2012年10月31日，中國政府網(wǎng)就公布了《人類遺傳資源管理條例（征求意見稿）》并公開征求意見。“基因編輯嬰兒”事件發(fā)生后，司法部會同科技部又根據(jù)最新形勢變化，對草案作了進一步修改完善。最終經(jīng)過七年的醞釀，在2019年5月28日，國務院總理李克強簽署第717號國務院令，發(fā)布《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》，《條例》自2019年7月1日起施行。

    二、什么是人類遺傳資源物質？如何合法利用？條例有哪些規(guī)定？

    《條例》所稱人類遺傳資源包括人類遺傳資源材料和人類遺傳資源信息。

    人類遺傳資源材料是指含有人體基因組、基因等遺傳物質的器官、組織、細胞等遺傳材料。人類遺傳資源信息是指利用人類遺傳資源材料產生的數(shù)據(jù)等信息資料。采集、保藏、利用、對外提供我國人類遺傳資源，應當遵守本條例。

    《條例》在1998年制定的《暫行辦法》施行經(jīng)驗基礎上，從加大保護力度、促進合理利用、加強規(guī)范、優(yōu)化服務監(jiān)管等方面對我國人類遺傳資源管理作了規(guī)定。

    一是加大保護力度。《條例》規(guī)定，國家開展人類遺傳資源調查，對重要遺傳家系和特定地區(qū)人類遺傳資源實行申報登記制度。外國組織及外國組織、個人設立或者實際控制的機構需要利用我國人類遺傳資源開展科學研究活動的，采取與中方單位合作的方式進行。將人類遺傳資源信息對外提供或者開放使用的，應當備案并提交信息備份，可能影響我國公眾健康、國家安全和社會公共利益的，應當通過安全審查。

    二是促進合理利用。《條例》規(guī)定，國家支持合理利用人類遺傳資源開展科學研究、發(fā)展生物醫(yī)藥產業(yè)、提高診療技術，提高我國生物安全保障能力，提升人民健康保障水平；有關部門要統(tǒng)籌規(guī)劃，合理布局，加強創(chuàng)新體系建設，促進生物科技和產業(yè)創(chuàng)新、協(xié)調發(fā)展；對利用人類遺傳資源開展研究開發(fā)活動以及成果的產業(yè)化依照法律、行政法規(guī)和國家有關規(guī)定予以支持。

    三是加強規(guī)范。《條例》規(guī)定，采集、保藏、利用、對外提供我國人類遺傳資源，不得危害我國公眾健康、國家安全和社會公共利益，應當符合倫理原則，保護資源提供者的合法權益，遵守相應的技術規(guī)范。開展生物技術研究開發(fā)活動或者臨床試驗，應當遵守有關生物技術研究、臨床應用管理法律、行政法規(guī)和國家有關規(guī)定?！稐l例》對采集、保藏我國人類遺傳資源，利用我國人類遺傳資源開展國際合作科學研究等審批事項，明確了審批條件，完善了審批程序。此外，《條例》規(guī)定，禁止買賣人類遺傳資源，為科學研究依法提供或者使用人類遺傳資源并支付或者收取合理成本費用，不視為買賣。

    四是優(yōu)化服務監(jiān)管?！稐l例》要求，科學技術行政部門應當在方便申請人利用互聯(lián)網(wǎng)辦理審批、備案事項等方面優(yōu)化和改進服務，加強對采集、保藏、利用、對外提供人類遺傳資源活動各環(huán)節(jié)的監(jiān)督檢查。同時完善了相關法律責任，加大了處罰力度。